2019 유전의학융합회 & 한국생명과학회 공동국제학술대회

제2회 유전의학융합회 정기총회 및 한국생명과학회와의 공동국제학술대회가 2019년 8월 13-14일 부산 벡스코 제2전시장 3층에서 열립니다.

  • 사전등록 및 초록접수 기간: 2019년 4월 15일~7월 19일까지
  • 사전등록 신청: 홈페이지에서 등록 및 무통장입금 확인 후 신청완료 (정회원으로 사전등록하는 경우 연회비 10,000원도 같이 입금 바랍니다)
    • 입금계좌: 농협 301-0236-6829-01 (예금주: 유전의학융합회)
  • 초록접수: 사전등록 완료 후 홈페이지에서 초록접수
  • 문의: 전화 051-790-9433 / 이메일 isgmkorea@gmail.com
구분연회비사전등록현장등록
정회원 전문의10,000 원60,000 원80,000 원
비회원 전문의60,000 원80,000 원
비회원140,000 원160,000 원
학생, 전공의, 연구원30,000 원 40,000 원

<2019 유전의학융합회 공동학술대회 포스터 게시 및 발표 요령>

포스터제작:

  1. 포스터 패널의 색깔은 흰색이고 크기는 90 cm(가로)×120 cm(세로)이므로, 포스터의 내용물도 이 크기를 초과하지 않도록 준비하여야 합니다.
  2. 포스터의 내용은 맨 위쪽에 제목(Title), 발표자의 성명 및 소속을 부착하고, 요약(Abstract), 연구목적(objective), 재료 및 방법(Materials and Methods), 결과(Results), 결론(Conclusion), 참고문헌(References)의 순으로 부착합니다.
  3. 글씨는 굵고 명확히 표기하여 전방 2 m 위치에서 쉽게 읽을 수 있어야 하며, 표와 그림을 적절히 사용하여 결과를 설명하여 주십시오.

포스터게시:

  1. 포스터 부착장소는 부산벡스코 제2전시장 3층 5A홀 입니다.
  2. 포스터는 8월 13일(월) 오전 11:00 까지 게시 완료해 주십시오.
  3. 포스터는 8월 13일(월) 오후 3:40 이후 철수해주십시오.
  4. 포스터 게시번호는 학회전날 이메일로 알려드리겠습니다(당일 포스터전시장에서도 안내).
  5. 포스터 부착은 투명테이프를 사용합니다.
  6. 우수포스터발표상은 8월 14일(화) 폐회식에서 시상합니다.

 

 

한국은 왜 일본보다 LSD질환 환자 수가 적을까

[청년의사 특집 대담 원문 보기]

리소좀축적질환(이하 LSD 질환)은 특정 효소의 결핍으로 세포 내 당지질이 축적돼 신체 조직과 장기에 진행성 손상을 일으키는 희귀질환이다. 유전에 의해 발생하지만 질환에 대한 인지도가 낮아 증상 발현 후 진단을 받기까지 10여년 이상이 소요되기도 한다.

LSD질환은 약 50가지의 종류로 나뉘는데, 현재 파브리병 등 10가지 LSD질환만 치료가 가능하다. 이 중 파브리병은 국내 100여명, 고셔병은 70여명 정도로 환자가 적다. 하지만 신경계, 신장, 심장, 눈 등 다양한 기관에 걸쳐 비특이적 증상으로 발현돼 예측이 어렵고, 징후 및 증상 중 일부는 다른 질환으로 오인하기도 십상이다.

이에 최근 방한한 슬로베니아 슬로벤그라데츠 종합병원 보얀 뷔코박(Bojan Vujkovac) 교수와 LSD를 포함한 희귀질환 분야 전문가인 양산부산대병원 소아청소년과 전종근 교수를 한 자리에서 만나 LSD 질환의 조기 진단 및 치료에서의 다학제적 접근의 중요성 등에 대해 들었다.

보얀 뷔코박 교수는 슬로벤그라데츠 종합병원의 파브리병 센터장으로 유럽에서 20년 이상 LSD 질환을 연구해왔으며, 신장내과 전문의로서 파브리병을 비롯한 희귀질환 진단 및 관리 등에 대해 저술활동을 이어오고 있다.

사진은 왼쪽부터 슬로베니아 슬로벤그라데츠 종합병원 보얀 뷔코박 교수와 양산부산대병원 소아청소년과 전종근 교수.

– LSD질환은 진단이 까다롭다고 들었다. 그 이유는 뭔가.

보얀 뷔코박 교수(이하 뷔코박 교수) : 50년 전까지만 하더라도 파브리병 환자 수는 인구 50만명 당 1명 정도였는데, 최근 데이터에 의하면 남성은 4만명당 1명, 여성은 2만명 당 1명 정도로 추정된다. 이렇게 유병률이나 발생률 수치가 계속해서 달라지는 이유는, 과거에는 환자들을 진단해내는 기술 자체가 부족했고 질환의 기전에 대해서도 이해가 부족해 질환의 발생 이유와 확진 할 수 있는 방법이 부족했기 때문이다. 우리 센터(슬로벤그라데츠 종합병원 파브리병센터 센터)의 경우 90년대에 최초로 환자를 찾아냈는데, 당시 환자가 파브리병 환자인지 판단하기 위한 관련 병력 및 유전자 변형 여부 검사가 병원에서는 불가능해 런던에 있는 지인의 도움을 받아 2년 반 만에 결과를 얻기도 했다.

기본적으로 치료제가 발견되면 해당 질환에 대한 관심도가 커지기 마련이다. 과거에는 LSD 질환에 대한 논문이 연간 5~20건 밖에 없었지만 올해는 200~1,000건 정도로 증가했다. 치료에 진전을 가져올 수 있는 치료제가 생겼기 때문에 질환에 대한 관심도 높아지고 있는 것으로 보인다.

– 유전자 검사법이 발달되고 있는데, 이를 이용해도 진단이 어렵나.

뷔코박 교수 : 진단 기술이 많이 발전했고 관련 검사법들의 비용이 많이 저렴해진 상태이기 때문에 질환의 진단에는 더 이상 문제가 없다. 유럽의 경우 희귀질환의 유병률이 전체 인구의 약 7% 정도인데, 이 수치대로라면 한국의 경우 인구 5,000만명 기준으로 450만명 정도가 희귀질환을 가지고 있다고 볼 수 있다. 이 중 전체 또는 90%가 유전적 원인에 의한 희귀질환자이기 때문에 유전자 검사가 더욱 중요하다.

슬로베니아의 인구는 200만명인데 진단된 파브리병 환자는 50명이다. 비율적으로 보았을 때 한국에도 환자가 1,500명 정도는 있을 법하지만 아직 진단되지 않은 상황인 것 같다. 진단을 위해서는 질환 인지도를 높이는 것이 상당히 중요하기 때문에 보건전문가들이 희귀질환에 대해서 많은 생각을 할 수 있도록 계기를 만드는 것이 중요하다. 이를 위해 슬로베니아에서는 의료진 대상 강연도 많이 진행하고 있다.

– 뷔코박 교수의 이야기대로라면, 한국의 LSD 환자수가 해외에 비해 상대적으로 적다. 이에 대해 어떻게 생각하나.

전종근 교수(이하 전) : 질병관리본부에서 보고한 2016년 데이터에 의하면 우리나라의 희귀질환 환자는 70만~80만명, 파브리병은 100~150명 정도다. 실제 파브리병 자체가 아시아권에서 적은 발병 빈도를 보이고 있다. 일본의 파브리병 환자는 400~500명 정도 되는데, 인구 수로 보면 국내의 2배 정도이기 때문에 이론적으로 우리나라에는 파브리병 환자가 200~300명 정도 더 있을 것으로 추정하고 있다.

앞선 (뷔코빅 교수의) 말처럼 진단 기술의 발전이 환자를 발견하는 데 상당히 도움이 되고 있어, 현재 국내에서 LSD 질환의 진단은 어렵지 않은 상황이다. 신생아 선별검사 시행도 논의되고 있기 때문에, 이런 상황을 미뤄 보아 확진을 받을 수 있는 환자 수가 늘어날 것으로 예측하고 있다.

– 한국에서 신생아 선별검사를 논의 중이라는 것에 대한 뷔코박 교수의 견해는?

뷔코박 교수 : 슬로베니아의 경우 올해 신생아 선별검사 프로그램에 변화가 있었다. 과거에는 2개 질환에 대해서만 선별검사를 시행했지만 현재 25개의 질병을 포함한다. 그러나 현재 파브리병은 포함돼 있지 않다. 신생아에 대한 선별검사는 개별 신생아들에게 스티그마(낙인 효과)로 작용할 수 있기 때문에 신중해야 한다. 문서상에 변이를 가지고 있다고 명시되면, 해당 변이가 크게 병리학적인 문제가 없더라도 추후 직장을 가지거나 결혼을 하거나 보험에 가입할 때 문제가 발생할 수 있다. 파브리병의 경우에도 특정 유전자를 가지고 있다고 해서 반드시 파브리병으로 이어진다는 공식이 확립이 되어 있는 것이 아니기 때문에 자칫 불필요한 낙인을 찍게 되는 것이 아닐까 하는 우려가 있다.

전 교수 : 동의한다. 신생아 선별 검사를 통해 변이가 발견됐을 때, 해당 변이가 꼭 파브리병을 일으키는 건 아니란 점을 일반인들에게 인식시키는 것도 굉장히 중요하다. 검사 자체도 중요하지만 그 이후의 결과에 대한 후속 상담을 지속하며 결과에 대한 해석을 충분히 이해할 수 있도록 돕는 작업이 필요하다. 성인이 된 이후 질환이 발병하는 경우도 있고, 오랫동안 아무 증상이 없는 경우도 있어 추후 진료 시점 등 여러 측면을 고려해 신중한 접근이 필요하다.

또 선별검사를 통해 변이를 발견했더라도 파브리병이 아닐 수 있는 가능성이 있는데, 쉽게 단정을 지음으로 인해 피해를 보는 상황이 한국에서도 일어나지 않으리란 보장이 없다. 선별검사와 관련한 정책 입안자들이 충분한 고려를 한 뒤 후속조치에 대한 동의안을 만드는 등의 작업들이 필요하다.

– 일본 보다 한국의 환자 수가 절반 정도인 이유가 뭔가.

전 교수 : 과거에는 일본보다 진단법에 있어 뒤쳐진 부분이 있었고, 치료제도 부재했기 때문에 의사들이 희귀질환 환자를 찾으려는 노력이 부족했다. 최근에는 치료제가 개발되고 법 개정이 이뤄지면서 관심도가 높아졌다. 최근 발견되는 환자의 수는 과거에 비해서 빠른 속도로 올라가고 있다.

더 중요한 것 중 하나는 한국인들은 희귀질환을 감추려고 하는 문화적인 특징이 있었다. 희귀질환자는 ‘약자’라고 생각을 하는 것이다. 현재는 사회 전반에 걸쳐 약자에 대한 권익이 많이 향상되고 그들의 목소리도 커지고 있기 때문에, 향후에는 숨기려고만 하지 않고 치료의 혜택을 누리고자 하는 약자의 목소리들이 좀 더 나올 것으로 예상한다. 이는 국민들의 질환에 대한 인식이 향상됐다는 반증이기도 하다.

“희귀질환 치료에도 다학제적 접근 필요”

– 뷔코박 교수께선 파브리병 센터를 운영하고 있는데, 어떤 식으로 진단 및 치료가 진행되고 있는지 궁금하다.

뷔코박 교수 : (슬로베니아)보건복지부에서 희귀질환 관련 위원회를 맡고 있어 환자들의 삶의 질 및 환자가 겪을 수 있는 사회적 문제들에 대한 부분을 논의할 기회가 있었다. 이 과정에서 위와 같은 상황을 극복하기 위해서는 CoE(Center of Excellence, 전문성을 가진 최고의 기관)를 운영하는 것이 굉장히 좋은 방안이란 결론을 얻었다. 희귀질환 치료는 상당히 복잡하기 때문에 단순히 치료제만 있다고 해결되는 문제가 아니다. 연구와 교육이 철저하게 이뤄질 수 있도록 자원 배분이 수반돼야 하고, 정책 마련이나 프로그램 진행 시에도 환자가 함께 해야 한다.

학회에서도 강조하는 부분이 CoE, 전문성을 가진 최고의 기관을 거점기관의 형태로 양성하는 것이다. CoE는 곧, ‘이 환자 문제가 있는 것 같은데, 어디로 보내야 하지?’라는 생각이 들 경우에 그에 대한 대답을 주는 곳이다. 그렇기 때문에 거점기관의 인지도를 높이는 것이 중요하다. 유럽의 경우 CoE나 거점 병원이 인구 1,000만~2,000만명당 한 곳 정도 있으면 적당한 것으로 판단한다. 때문에 한국의 경우는 3~5개 정도가 적정하지 않을까 생각한다.

CoE는 질환에 따라 각기 다른 접근방식이 조직화돼 있어야 한다. 예를 들면 심장질환에는 심장내과가 있고 신장에는 신장내과가 있겠지만 희귀질환은 다학제적인 접근이 필요하다. 경우에 따라서는 다학제적 접근을 위해 구성된 팀의 전문가들이 모두 한 기관 소속이 아닐 수도 있으며, 다른 국가의 의사가 팀의 일원이 될 가능성도 있다. 과거처럼 특정 분과를 중심으로 움직이는 것이 아니고 다 함께 유기적으로 움직여야 한다는 사고방식의 전환이 필요하다.

케이스(case) 매니저, ‘사례 관리자’의 역할도 상당히 중요하다. 우리 센터에서는 보통 간호사가 케이스 매니저 역할을 하는데, 희귀질환 환자의 일정 조정뿐 만 아니라 다른 건강상의 문제가 발생했을 시에도 어느 분과로 배정을 할 것인지 등을 담당한다. 예를 들어 파브리병 환자의 다리가 부러졌을 경우 어떤 방식으로 치료를 해야 할지 등을 협의해 주는 역할까지 하고 있다.

– 한국에서도 희귀질환센터가 운영되고 있는데, 슬로베니아의 사례와 같은 개념이라고 보면 되나.

전 교수 : 그렇다. 2019년부터 희귀질환 권역별 거점센터가 11개로 확대되면서, 이 센터들을 통해 희귀질환 환자를 관리하고, 지역에 있는 희귀질환 환자들이 서울로 가지 않고 각 지방에서 진단을 받고 지역에 속해 있는 병원에서 치료를 지속적으로 받을 수 있도록 운영되고 있다. 각 희귀질환 거점병원에는 희귀질환 전담 간호사와 사회복지사가 상주하며, 환자의 여러 사회적 이슈, 희귀질환 등록이나 보험에 관한 문제를 비롯해 치료 일정이나 다른 질환에 대해서도 상담이 이뤄진다. 기존에 비해 센터의 수가 늘어나면서 환자들이 분산될 것이기 때문에 각 센터에서는 환자들을 보다 집중적으로 볼 수 있다.

유럽에선 다학제적 접근을 위한 한 팀에 국가나 기관의 구분 없이 전문가들이 모여 일할 수 있는 시스템이 있다고 했는데, 이번 우리나라의 희귀질환권역별 거점센터 지원사업의 목적 중 하나가 권역별 센터 간의 해결되지 않는 진단이나 치료가 있을 경우 교류할 수 있도록 하는 것이기 때문에, 점차 이러한 시스템이 정착될 것으로 보고 있다.

– 파브리병을 포함한 LSD 질환 같은 희귀질환의 진단이 용이해지고 있는 상황이지만, 희귀질환 환자의 이른바 ‘병원쇼핑’ 문제도 해소되고 있는지 궁금하다.

전 교수 : 희귀질환은 의사가 질환을 의심해야 진단을 할 수 있는 것이기 때문에 의심하는 의사를 만나기 전까지는 환자들의 병원쇼핑이 불가피한 것이 현실이다. 이러한 부분들을 최소화하기 위한해서는 의사 대상의 교육이 중요하다. 의사들은 (희귀질환 관련)진단을 내릴 수 있도록 교육이 필요하고, 일반 대중은 그 질환에 대해 인지하고 있어야 질환이 의심됐을 때 병원에 갈 수 있기 때문에 양쪽 모두에 교육이 중요하다. 이러한 방식으로 희귀질환의 인지도 부족의 문제를 해소시켜 나가야 하지 않을까 생각한다.

– 들은 바와 같이 한국에서도 LSD 질환을 포함한 희귀질환 관련 진단과 치료 시스템을 체계화시켜 나가고 있다. 유럽에서 먼저 시행한 경험을 토대로 조언한다면.

뷔코박 교수 : 한 국가에서 성과를 거둔 모델이더라도 국가별 상황이나 변수에 차이가 있기 때문에 다른 나라에 그대로 적용하기에는 어려운 부분이 있다. 다만 전문가들이 모여 논의하는 기회는 많을수록 좋다고 생각한다. 앞서 한국과 일본의 환자 비율 차이가 크다고 했는데, 이 차이는 곧 없어질 것으로 본다. 일단 시스템만 갖춰지면 상향평준화는 곧 가능하다. 이러한 접근이 성공하기 위해서는 100여년 넘게 이어져온 분과식 진료방식의 틀을 깨서 포괄적이고 종합적인 접근을 해줄 수 있는 센터가 필요하다.

또한 의료체계의 환자 맞춤화가 필요하다는 점에서 다학제적 접근이 중요하다. 환자들에게 ‘분과가 나눠져 있으니 맞춰서 진단을 받으라’는 식의 방식은 이제 타파해 나가야 할 것이다. 이제는 환자들에게 원스톱 패키지를 제공해 주는 접근을 모색해야 한다.

전 교수 : 다학제적 접근, 곧 분과 별로 나눠지지 않는 통합적 접근에 대해 말했는데, 양산부산대병원의 경우, 올해 3월부터 희귀질환 건강관리센터가 세워지면서 희귀질환 환자들이 내원했을 때 분과 별로 통합해 진료를 볼 수 있도록 하고 있다. 각 희귀질환 전문 파트에 있는 의료진들이 분과마다 요일을 나눠 돌아가면서 진료를 실시하고 있다. 이는 곧 병원이 환자들을 위해 각 과들을 연결시켜주는 구심점의 역할을 해준다는 것이다. 이러한 다학제적 접근 치료의 개념이 희귀질환 권역별 센터 확대 등 정부의 노력으로 인해 구체화되고 있고, 이것이 앞으로 더 확장된다면 희귀질환을 치료하는데 있어서 다학제적 접근방식에 가깝게 갈 수 있지 않을까 생각한다.

-향후 LSD 질환 치료는 어떠한 방향으로 나아갈 것으로 보나.

뷔코박 교수 : 파브리병을 기준으로 보았을 때 현재가 가장 흥미진진한 시기이다. 다양한 종류의 치료제들이 등장하고 있고, 다양한 신약 임상이 진행되고 있는 상황이다. 이렇게 옵션이 증가하다 보면 개별 환자들에 대한 맞춤형 치료도 가능할 것이라고 예측한다. 현재 나와있는 치료제의 경우에도 한 치료제가 반드시 다른 종류의 치료제보다 더 우수하다기 보다는, 환자의 여건이나 상황에 따라 더 적합한 치료제를 선택하고 있다. 향후에도 파브리병에 대해서는 더 우수한 치료제들이 개발될 것이라고 생각한다.

한가지 더 추가하고 싶은 것은 테러리스트 색출을 위한 프로그램을 의학 쪽에도 적용해보면 좋을 것 같다. 테러리스트를 색출할 때, 특정인에 대해 검색된 정보 중 테러와 관련된 기록이 있다면 용의선상에 올려 수사하는 방법을 쓰는데, 이러한 방법을 의무기록지에 적용한다면 환자를 발견하는데 도움이 될 것이다.

전 교수 : 전체적인 LSD 질환의 치료는 알려진 것처럼 효소대체요법(ERT), 소분자화합물치료, 기질감소치료 등이 가능한데, 파브리병의 경우 올해부터 국내에서 소분자화합물치료가 가능해질 예정이다. 다만 이러한 치료방식의 경우 치료 대상이 특정 유전자 타입에 한정되기 때문에 제한적이라는 단점도 있다.

현재 가능한 효소대체요법(ERT), 기질감소치료, 소분자화합물치료 등은 모두 장기적인 치료 요법이다. 지속적으로 치료를 해야 하기 때문에 치료 비용이 부담될 수 밖에 없다. 따라서 향후 전세계적인 치료 패러다임은 유전자치료로 갈 것으로 예상한다. 1회 치료가 상당히 고가인 점 등 유전자치료가 가지는 문제점들이 아직 있지만 선천성 면역 결핍과 관련된 특정 유전 희귀질환에 대해서는 이미 현재 유전자치료가 가능하기 때문에 LSD 질환에 대해서도 결국 유전자 치료를 하는 방향으로 가지 않을까 하고 개인적으로 예상하고 있다.

– 고셔병이나 파브리병 이외 치료 가능한 LSD 질환들이 늘어날 것이라고 보는 건가.

전 교수 : LSD 질환은 약 50개 정도가 있는데, 파브리병, 고셔병, 폼페병, 뮤코다당증을 포함해 최근에 발견된 바텐병 등이 있다. 바텐병 역시 다른 LSD 질환에서 사용되는 효소대체요법을 포함해 여러 종류의 치료법을 계속 시도 중이기 때문에 향후 치료 가능한 질병의 종류가 계속 늘어날 것이다. 이를 통해 의사 및 환자들의 관심이 높아질 것이고, 순차적으로 희귀질환 진단 및 치료를 받게 되는 환자의 범위가 넓어지게 될 것이다.

박기택 기자 pkt77@docdocdoc.co.kr

 

2019년 3월 8일 정기 학술집담회

2019년 3월 8일 대구 인터불고 호텔에서 정기 학술집담회가 열렸습니다. 강연을 맡아주신 영남대 의대 장경미 교수님과 부산대 치전원 이제근 교수님께 감사드립니다.

2019년 유전의학융합회 정기 학술집담회

ISGM 2018 학술대회

2018년 12월 15일 제1회 유전의학융합회 학술대회가 벡스코에서 성공리에 개최되었습니다.

유전자 가위

유전자가위란 DNA에서 질병을 일으키는 유전자를 자르거나 교체하는 기술이다. 각종 암부터 근육퇴행위축 등 희귀난치질환에 이르기까지 유전병을 근본적으로 고칠 치료법으로 기대를 한 몸에 받고 있다. 그중에서도 3세대 유전자가위 기술인 크리스퍼 유전자가위는 문제가 있어 잘라야 할 목표 DNA 염기서열에 찾아가서 달라붙는 `가이드 RNA(크리스퍼)` 분자와 DNA를 자르는 가위효소 `카스9(Cas9)`가 짝을 이룬 복합체다. 현재까지 가장 앞서 있는 기술이지만 크리스퍼 유전자가위는 유전자 교정 과정에서 목표로 하지 않은 멀쩡한 유전자까지 잘라버려 의도치 않은 변이를 유발하는, `표적 이탈(Target-off)` 가능성이 있다는 게 한계로 지적돼 왔다. 가이드 RNA가 목표 DNA, 그리고 목표 DNA와 비슷하게 생긴 유사 DNA를 오인하여 오류를 일으키는 것이다. 이 때문에 아직까지 인간 유전자질환 치료에 직접 적용하기엔 위험성이 높은 것으로 알려져 있다. 지난해 5월에는 미국 스탠퍼드대와 아이오와대 소속 연구진이 “크리스퍼 유전자가위는 흔히 예측하는 것보다 훨씬 큰 규모로 `의도치 않은 변이`를 일으킨다”는 보고서를 국제학술지 `네이처 메소즈(Nature Methods)`에 제출하면서 커다란 논쟁을 촉발하기도 했다. 지난달 저자들이 해당 논문을 철회하면서 논란이 일단락됐지만 의도치 않은 변이를 일으킬 수 있는 표적 이탈 문제는 여전히 유전자가위 임상에 커다란 걸림돌로 작용한다. 최근 바실 허버드 캐나다 앨버타대 교수 공동연구팀은 유전자가위 정확도를 획기적으로 높인 크리스퍼 유전자가위 기술 개발에 성공했다고 25일 밝혔다. 이번 연구 성과는 네이처 자매지 `네이처 커뮤니케이션스` 13일자 온라인판에 실렸다.  전 세계적으로 표적 이탈을 줄이려는 시도가 이어지는 가운데  유전자가위 정확도를 1만배 이상 높이는 데 성공했다. 목표 DNA 적중률을 획기적으로 끌어올림으로써 `부작용 없는 유전자 치료법 개발` 가능성을 열었다는 데 큰 의미가 있다는 평가를 받는다.  표적 이탈을 줄이기 위한 그동안의 선행 연구는 주로 가위효소인 `카스9`를 변형하는 데 초점을 맞췄지만, 연구팀은 가이드 RNA의 변형을 시도하는 새로운 접근 방법을 택했다. 이를 위해 연구팀은 크리스퍼 유전자가위의 핵심 구성 요소인 가이드 RNA 중 일부분을 가교핵산(BNA)으로 불리는 화학 합성물질로 바꿨다. 그랬더니 BNA와 합성한 가이드 RNA가 유사 DNA를 꽉 붙들어 매지 못해 유전자가위가 잘 듣지 않았다. 이를 통해 의도치 않은 유전자 변이를 일으키지 않고 목표 DNA를 찾는 정확도가 향상됐을 뿐만 아니라 체내에서 안정적으로 기능을 유지한다는 사실이 확인됐다. 공동연구팀은 신기술에 대한 특허를 출원하는 한편 치료법을 개발하기 위해 글로벌 제약사와 협업을 강화할 계획이다. 허버드 교수는 “카스9는 99% 확률로 정확하게 염기서열을 잘라내지만 한 번 자르면 돌이킬 수 없기 때문에 1% 확률조차 치명적일 수 있다”며 “표적 정확도를 1만배까지 높인 이번 기술을 토대로 새로운 유전자 치료법을 개발하기 위해 제약회사들과 공동연구를 진행 할 계획이다.

-2018.4매일경제뉴스발취

유전의학융합회

INTERDISCIPLINARY SOCIETY OF GENETIC & GENOMIC MEDICINE